مشاوره‌ی ژنتیک یک خدمت پزشکی است که درباره میزان خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی در خانواده (مثل عقب‌ماندگی ذهنی، نابینایی، ناشنوایی، بیماری‌های ارثی کودکان و سرطان‌ها) و نحوه‌ی به ارث رسیدن آن اطلاعات دقیقی به افراد می‌دهد. هنوز علت پنجاه درصد مرگ و میر کودکان و نوزادان به دلیل مشکلات ژنتیکی است و مشاوره‌ی ژنتیک قبل از ازدواج فامیلی قبل از بارداری ضروری است.

آیا شما به مشاوره‌ی ژنتیک نیاز دارید؟

همه‌ی مردم می‌توانند از مشاوره‌ی ژنتیک سود ببرند، ولی افرادی که شرایط زیر را دارند، حتماً باید به مرکز مشاوره‌ی ژنتیک مراجعه کنند:

  • ازدواج فامیلی و خویشاوندی (زیرا درصد بالایی از فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی به بیماری ژنتیکی مبتلا می‌شوند).
  • مشاوره‌ی قبل از بارداری: اگر سن شما بالای 35 سال است.
  • مشاوره در صورت وجود ناهنجاری در افراد فامیل (معلولیت‌ها، ناشنوایی، نابینایی و عقب‌ماندگی ذهنی)
  • مشاوره‌ی سرطان (اگر یک یا چند سرطان در افراد فامیل وجود دارد، به خصوص اگر سن ابتلا پایین باشد؛ به ویژه سرطان‌های شایع پستان، معده، روده و تخمدان)
  • وجود نازایی و ناباروری
  • سابقه‌ی سقط مکرر، مرده زایی یا فوت نوزاد در بدو تولّد
  • سابقه‌ی نازایی در مردان فامیل و مردان عقیم در خانواده
  • مشاوره‌ی ژنتیکی در کودکان با نقایص جسمی، نقایص رشدی و آزمایش‌های غیرطبیعی نوزادی
  • وجود ناهنجاری مادرزادی در والدین یا افراد دیگر خانواده ازجمله برادر و خواهر، همچنین ظاهر غیرطبیعی اندام‌ها
  • نگرانی از خطر بروز مکرر بیماری فامیلی (دیابت، آلزایمر، بیماری مادرزادی قلبی، بیماری عصبی مزمن، هموفیلی و…)
  • اختلال در روند بلوغ و اختلال رشد
  • اختلالات رفتاری در کودک (اوتیسم)

نحوه‌ی انتخاب یک مرکز ژنتیک برای مشاوره

توصیه می‌کنیم برای مشاوره‌ی ژنتیک به مراکزی که به صورت تیمی کار می‌کنند و پزشکان با تخصص‌های مختلف در آن همکاری دارند، مراجعه کنید.

در جلسه‌ی مشاوره‌ی ژنتیک چه اتفاقی میافتد؟

  • علت ارجاع شما به متخصص ژنتیک برایتان توضیح داده می‌شود.
  • احتمال ابتلای شما و فرزندانتان یا افراد فامیل به بیماری ژنتیکی بررسی می‌شود.
  • سابقه و تاریخچه‌ی خانوادگی بیماری‌ها در خانواده و فامیل از شما پرسیده می‌شود.
  • شدت نقص ژنتیکی شما ارزیابی می‌شود و به شما خواهند گفت که دقیقاً چه مشکلی دارید و نام بیماری شما چیست.
  • سپس با تفسیر نتایج مشخص می‌شود که در آینده چه آزمایش‌ها و معایناتی باید انجام دهید و چگونه بیماری ژنتیکی خود را کنترل کنید.
  • چه درمان‌هایی در آینده لازم است برای شما انجام شود.
  • احتمال ابتلای دیگر اعضای خانواده به بیماری شما مشخص می‌شود.
  • اگر قرار است باردار شوید، باید چه آزمایش‌هایی انجام دهید.

البته هر مشاوره‌ی ژنتیک دلیل بر انجام آزمایش‌های ژنتیکی گران‌قیمت نیست، بلکه فقط ده تا پانزده درصد مشاوره شونده‌ها نیاز به انجام آزمایش‌های ژنتیکی دارند، ولی با کمک مشاوره‌ی ژنتیک و کسب اطلاعات لازم می‌توانید از ابتلای کودکان و افراد دیگر فامیل خود از بیماریهای ژنتیک و سرطانهای ارثی پیشگیری کنید.

مشاوره‌ی ژنتیک سرطان یعنی چه؟

تاکنون علت دقیق ایجاد سرطان مشخص نشده است. در سرطان پستان -که شایعترین سرطان در بین زنان است- عوامل محیطی و ژنتیکی مختلفی را دخیل می‌دانند. بعضی از سرطانها به‌خصوص سرطان پستان به دلیل اشکال در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که از پدر یا مادر به فرزندان منتقل می‌شوند. در این حالت دیگر اعضای خانواده نیز ممکن است ژن معیوب را به ارث برده باشند و در آینده دچار سرطان شوند. در مواردی که چند نفر از اعضای خانواده سرطان پستان، تخمدان، روده، پروستات، رحم و… داشته باشند، به‌خصوص اگر این سرطان‌ها در سن کمتر از چهل سال ایجاد شده باشد، ممکن است این سرطان زمینه‌ی ارثی داشته باید مشاوره‌ی ژنتیک سرطان انجام شود تا خطر ابتلای باشد.

در این موارد حتماً دیگر اعضای خانواده به سرطان‌ها مشخص شود. در صورت لزوم می‌توان از آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی ژنهای معیوب استفاده کرد تا با استفاده روشهای پیشگیری، ترکیبات دارویی و جراحی پیشگیرانه خطر ابتلا به از سرطان را در فردی که دارای ژن معیوب است، به میزان زیادی کاهش داد.

این مطلب اولین بار در نشریه هدیه مهر به قلم دکتر زهرا نیک پوری منتشر شده است.